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不安分的染色体,是人类进化的“事故”,还是“遗传厄运”?

来源:www.epirce.com 点击:1624

染色体功能

除线粒体基因外,遗传物质通常以以染色体为载体的基因形式遗传。

根据中心法则,基因携带的遗传信息通过转录转移到信使(信使)。在核糖体工厂,基因表达引导基因将氨基酸放到生产线上,并组装成正确的肽链。经过多次加工,最终蛋白形成,基因表达过程完成。

在这个过程中,染色体主要作为“基因载体”出现。因此,如果染色体数目或结构异常,很有可能发生遗传病。

染色体变异

染色体是真核细胞有丝分裂时存在的一种特殊形式的遗传物质。这是间期细胞染色质结构紧密堆积的结果。它是染色质的高级结构,只在细胞分裂时出现。正常人染色体由22对常染色体和一对性染色体组成,其中正常女性染色体组型为46,xx。正常雄性的核型为46,XY。

根据染色体的形态特征,变异可分为两种类型:染色体数目变异和染色体结构变异。

染色体数目变异主要指细胞中单个染色体的增加或减少,或染色体组形式的细胞中染色体数目的增加或减少。染色体异常引起的遗传病往往非常严重。染色体数目变异引起的常见遗传疾病包括唐氏综合征、特纳综合征、克罗克综合征等。

唐氏综合征是21三体综合征,也称为唐氏综合征或唐氏综合征,是一种由染色体异常(额外的21号染色体)引起的疾病。60%的儿童在胎儿早期流产。幸存者不仅在外表上有明显的疾病特征,而且还有各种先天性缺陷,包括智力低下、身材矮小、发育迟缓、免疫功能低下,更重要的是,大多数患者没有生育能力。

当然,也有常染色体异常引起的疾病,更多的疾病是由性染色体异常引起的,发病率更高。

例如,特纳综合征患者的染色体核型为45,X。由于缺乏X染色体,女性的基因表达存在问题。患者患有先天性卵巢发育不全,身材矮小,丧失生育能力的可能性很高。

对于男性来说,如果他们多了一条X染色体,他们就会患克罗伊茨费尔特-雅各布综合征(染色体核型为47,XXY),这将显示出一些女性化特征。虽然外生殖器正常,但睾丸发育不全,导致精液中完全没有精子,导致不育。

一般来说,性染色体数目异常的患者比常染色体数目异常的患者病情稍轻。然而,常染色体数目异常的患者通常伴有严重症状,如特殊面容、智力低下、先天性心脏病和身体形状异常。

染色体结构变异是指染色体某一部分断裂重组的情况,主要包括插入、缺失、重复、倒位、异位等。染色体结构异常也会导致遗传疾病。常见的是“猫叫综合征”(Cat's Call Syndrome),又称5p综合征,是一种由常染色体结构缺失引起的遗传病。它发生在5号染色体上,5号染色体上短臂结构的缺失经常导致身体弱小和虚弱的叫声,如猫叫声。原因是孩子的喉咙发育不全或未分化,发病率约为1/5万,女性患者多于男性患者。

染色体变异导致个体发育不良,常染色体和性染色体异常都很容易导致患者不育和无法生育后代。

预防措施

染色体发育不良难以治疗,疗效差,因此预防尤为重要。

预防措施主要包括:

1。在合适的年龄(22~29岁)分娩,以避免在高龄分娩。

2。主动进行婚前检查,开展生育基因检测、染色体检测、产前诊断等。及时进行基因咨询。

3、孕妇应尽量避免服用抗菌药物,如氨基糖苷类、甲硝唑、万古霉素等。禁用抗菌药物,如氯霉素、四环素、无嗅赤藓



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